[ZDROWIE Z TYGODNIKIEM] Przełom w leczeniu ALS. Badanie genetyczne może otworzyć drogę do nowej terapii

ALS zaczyna się niepozornie

Stwardnienie zanikowe boczne, znane również pod skrótem ALS lub SLA, jest chorobą układu nerwowego, w której stopniowo uszkadzane są neurony odpowiadające za ruch. W Polsce z ALS żyje około 3 tys. osób, a każdego roku diagnozę otrzymuje około 800 kolejnych – wynika z danych przywoływanych przez ekspertów.

Problem polega na tym, że początek choroby nie zawsze wygląda alarmująco. Pierwszym sygnałem może być słabszy chwyt jednej dłoni, coraz częstsze upuszczanie przedmiotów, trudność z zapinaniem guzików, osłabienie stopy i potykanie się. U części osób wcześniej pojawiają się problemy z mówieniem lub połykaniem. Mogą występować również skurcze i drżenia mięśni. Takie dolegliwości mają jednak wiele możliwych przyczyn i same w sobie nie oznaczają ALS. Niepokój powinno wzbudzić zwłaszcza osłabienie, które utrzymuje się, postępuje lub obejmuje kolejne mięśnie.

Nie trzeba od razu zakładać najgorszego

Osoba, która zauważa niepokojące objawy, powinna zgłosić je lekarzowi. Kolejnym krokiem może być konsultacja neurologiczna.

ALS nie rozpoznaje się na podstawie jednego objawu ani pojedynczego badania. Neurolog ocenia siłę mięśni, odruchy i inne objawy neurologiczne, a jednym z ważnych badań jest EMG, które pozwala ocenić czynność elektryczną mięśni i cechy ich odnerwienia. W diagnostyce mogą być potrzebne również badania przewodnictwa nerwowego, rezonans magnetyczny czy badania laboratoryjne – między innymi po to, aby wykluczyć inne choroby dające podobne objawy.

Pomocne może być zapisanie przed wizytą, kiedy pojawiły się pierwsze dolegliwości, czy narastają i których części ciała dotyczą. Taka chronologia ułatwia lekarzowi ocenę przebiegu problemu.

Po diagnozie warto zapytać o badanie genetyczne

Jeszcze niedawno poznanie genetycznej przyczyny ALS miało przede wszystkim znaczenie diagnostyczne i rodzinne. Rozwój terapii ukierunkowanych na konkretne mutacje zmienił jednak sytuację.

Międzynarodowe zalecenia  wskazują, że badania genetyczne powinny być proponowane wszystkim osobom z ALS, a nie tylko pacjentom, u których wcześniej chorował ktoś z rodziny. Wśród najważniejszych genów związanych z chorobą znajdują się m.in. C9orf72, SOD1, FUS i TARDBP.

To szczególnie istotne w przypadku genu SOD1. Mutacji tej nie można rozpoznać po samych objawach – pacjent może chorować podobnie jak osoba z inną postacią ALS. Konieczny jest wynik badania genetycznego.

Lek działa tylko w określonej postaci ALS

Dla dorosłych pacjentów, u których ALS jest związane z mutacją SOD1, zarejestrowany jest lek, który ogranicza wytwarzanie białka SOD1 poprzez oddziaływanie na materiał genetyczny wykorzystywany do jego produkcji. Podaje się go dokanałowo, czyli do płynu mózgowo-rdzeniowego.

Trzeba jednak podkreślić, że  nie jest on lekiem dla wszystkich chorych na ALS ani terapią prowadzącą do wyleczenia choroby. Może okazać się skuteczny dla stosunkowo niewielkiej grupy osób z potwierdzoną mutacją SOD1 – według EMA jest to około 2 proc. pacjentów z ALS. Dotychczasowe dane wskazują, że terapia może spowalniać przebieg choroby, a jej długoterminowe efekty są nadal monitorowane.

Leczenie jest dostępne w Polsce. Kluczowy jest wynik badania

W Polsce funkcjonuje program lekowy B.176 „Leczenie chorych na stwardnienie zanikowe boczne”, obejmujący terapię właśnie tą substancją. Program jest przeznaczony dla dorosłych pacjentów z ALS związanym z mutacją SOD1 potwierdzoną badaniem genetycznym; ostatecznej kwalifikacji dokonuje lekarz w ośrodku prowadzącym leczenie. NFZ prowadzi kontraktowanie świadczeń w ramach programu B.176.

Dlatego osoba, która ma już rozpoznane ALS, ale nie wykonywała badań genetycznych, powinna porozmawiać o nich ze swoim neurologiem – także wtedy, gdy nikt wcześniej w rodzinie nie chorował na ALS. Brak rodzinnej historii choroby nie wyklucza bowiem genetycznej przyczyny.

Wynik ma znaczenie również dla rodziny

Badanie genetyczne odpowiada nie tylko na pytanie o możliwość zastosowania określonego leczenia. Wykrycie patogennej mutacji może mieć również znaczenie dla krewnych pacjenta i wiązać się z pytaniami o dziedziczenie choroby. Dlatego wynik powinien być omawiany ze specjalistą, a diagnostyce powinno towarzyszyć odpowiednie poradnictwo genetyczne.

Zmiana, która dokonała się w ostatnich latach, jest więc istotna: w ALS pytanie „jaka jest genetyczna przyczyna choroby?” ma dziś bezpośrednie znaczenie dla wyboru terapii. To kolejny argument za tym, aby nie odkładać diagnostyki zarówno w przypadku utrzymujących się, postępujących objawów, jak i po otrzymaniu rozpoznania ALS.

Źródło: Newseria Biznes, na podstawie rozmowy z dr hab. n. med. Magdaleną Badurą-Stronką z Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu.