[ZDROWIE Z TYGODNIKIEM] Krwotoki, osłabienie i… nowoczesna medycyna. Hemofilia nie musi zatrzymywać życia

Hemofilia jest wrodzoną chorobą, w której krew krzepnie wolniej z powodu niedoboru jednego z czynników krzepnięcia. Najczęściej chodzi o czynnik VIII w hemofilii A albo czynnik IX w hemofilii B.

Chorują przede wszystkim mężczyźni, natomiast kobiety częściej są nosicielkami nieprawidłowego genu. W Polsce z hemofilią oraz pokrewnymi skazami krwotocznymi żyje około 6 tys. osób.

Krwawienie nie zawsze jest widoczne

Hemofilia kojarzy się przede wszystkim z długim krwawieniem po skaleczeniu. Większym zagrożeniem mogą być jednak krwawienia wewnętrzne, zwłaszcza do mięśni i stawów.

Nawracające wylewy do stawów powodują ból, obrzęk i stopniowo ograniczają sprawność. Bez właściwego leczenia mogą prowadzić do trwałego uszkodzenia narządu ruchu. Niebezpieczne są również krwawienia po urazach i zabiegach, a także te pojawiające się bez wyraźnej przyczyny.

Pacjent powinien szybko reagować na ból, obrzęk, uczucie ciepła lub napięcia w okolicy stawu. Nie należy czekać, aż dolegliwości same miną. W hemofilii czas podania odpowiedniego leku może zdecydować o tym, czy uda się uniknąć poważnych powikłań.

Leczenie pozwala zapobiegać krwawieniom

Współczesna terapia nie polega wyłącznie na reagowaniu na już powstały wylew. Wielu pacjentów przyjmuje leki profilaktycznie, aby do krwawień dochodziło jak najrzadziej.

Dzięki regularnemu leczeniu osoby z hemofilią mogą uczyć się, pracować, podróżować i podejmować aktywność fizyczną dopasowaną do swojego stanu zdrowia. Choroba nadal wymaga systematyczności, ale nie musi oznaczać rezygnacji z samodzielnego życia.

– Współczesna medycyna umożliwia chorym życie porównywalne z życiem osób zdrowych – podkreśla Bogdan Gajewski.

Duże znaczenie mają kolejne edycje Narodowego Programu Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne. Pozwalają one utrzymywać ciągłość terapii i wprowadzać nowe metody leczenia.

Co zrobić w razie urazu lub nagłego krwawienia?

Osoba z hemofilią powinna poinformować personel medyczny o chorobie od razu po zgłoszeniu się do szpitala lub na izbę przyjęć. Dotyczy to również sytuacji, gdy uraz z pozoru nie wydaje się poważny.

Według Bogdana Gajewskiego jednym z atutów polskiego systemu jest możliwość udzielenia pomocy także w szpitalu, który na co dzień nie prowadzi leczenia hemofilii. W nagłym przypadku lekarz może podjąć decyzję o podaniu potrzebnej ilości leku bez oczekiwania na dodatkowe zgody administracyjne.

Pacjent powinien mieć przy sobie informację o rozpoznaniu, rodzaju hemofilii, stosowanym leczeniu oraz kontakcie do prowadzącego ośrodka. Warto też poinformować bliskich, jak postępować w razie urazu lub nagłego pogorszenia stanu zdrowia.

Leki mogą przyjechać do domu

Dużym ułatwieniem dla chorych są dostawy domowe leków. Dzięki nim pacjenci nie muszą regularnie przyjeżdżać do szpitala wyłącznie po odbiór preparatów potrzebnych do terapii.

Rozwiązanie to ma szczególne znaczenie dla osób pracujących, uczących się, rodziców małych dzieci oraz pacjentów mieszkających daleko od ośrodka leczenia. Pozwala oszczędzić czas i ułatwia regularne przyjmowanie leków.

Nie wszyscy chorzy wiedzą jednak, że mogą korzystać z takiej możliwości. Szczegóły należy ustalić w prowadzącym ośrodku leczenia hemofilii. Personel powinien wyjaśnić, jak uruchomić dostawy i jakie warunki trzeba spełnić.

Ruch jest potrzebny, ale powinien być bezpieczny

Hemofilia nie oznacza konieczności rezygnacji z aktywności fizycznej. Ruch pomaga utrzymać sprawność mięśni i stawów, a odpowiednio dobrane ćwiczenia mogą zmniejszać ryzyko urazów.

Rodzaj aktywności należy jednak omówić z lekarzem lub fizjoterapeutą znającym specyfikę skaz krwotocznych. Szczególnie ważne jest unikanie sportów związanych z dużym ryzykiem uderzeń, upadków i urazów głowy.

Pacjenci, którzy mają już zmiany w stawach, mogą potrzebować regularnej rehabilitacji. Nie należy ćwiczyć mimo ostrego bólu lub podejrzenia krwawienia. Najpierw trzeba zastosować zalecone leczenie i skontaktować się ze specjalistą.

Opiekę prowadzi 27 ośrodków

W Polsce funkcjonuje obecnie 27 ośrodków zajmujących się leczeniem hemofilii i pokrewnych skaz krwotocznych. Ich zadaniem jest nie tylko przepisywanie leków, ale także kontrolowanie skuteczności terapii, leczenie powikłań i wspieranie pacjenta w codziennym funkcjonowaniu.

Zdaniem prezesa Polskiego Stowarzyszenia Chorych na Hemofilię kolejnym wyzwaniem jest ujednolicenie standardów opieki. Nie wszystkie placówki mają europejskie certyfikaty jakości, dlatego poziom dostępnego wsparcia może się różnić zależnie od miejsca zamieszkania.

Pacjent, który ma wątpliwości dotyczące leczenia, częstych krwawień, aktywności fizycznej lub planowanego zabiegu, powinien skontaktować się ze swoim ośrodkiem. Zabiegi stomatologiczne, operacje i badania inwazyjne wymagają wcześniejszego ustalenia postępowania zabezpieczającego.

Potrzebny jest dokładniejszy rejestr pacjentów

Dalszą poprawę leczenia ma umożliwić system e-Hemofilia. Narzędzie zostało przygotowane, lecz jego pełne uruchomienie wymaga zmian prawnych i stabilnego finansowania.

System mógłby gromadzić informacje o rozpoznaniu, przebiegu terapii i zapotrzebowaniu na leki. Ułatwiłby lekarzom monitorowanie leczenia, a instytucjom odpowiedzialnym za ochronę zdrowia – planowanie dostaw i wydatków.

Dla pacjentów oznaczałoby to możliwość lepszego dopasowania terapii i sprawniejszego reagowania na zmieniające się potrzeby.

Hemofilią nie można się zarazić

Hemofilia jest chorobą genetyczną. Nie można się nią zarazić przez kontakt, wspólne korzystanie z przedmiotów, podanie ręki ani przebywanie w jednym pomieszczeniu.

Mimo to chorzy nadal spotykają się z błędnymi przekonaniami i obawami, między innymi w szkole i miejscu pracy. Brak wiedzy może prowadzić do niepotrzebnego wykluczenia.

Osoba prawidłowo leczona może normalnie uczestniczyć w życiu społecznym i zawodowym. Choroba wymaga rozwagi i systematyczności, lecz nie stanowi zagrożenia dla otoczenia.

Regularność daje większe bezpieczeństwo

Nowoczesne leki przynoszą najlepsze efekty wtedy, gdy są stosowane zgodnie z zaleceniami. Pacjent nie powinien samodzielnie zmieniać dawek, odstępów między podaniami ani przerywać profilaktyki po okresie bez krwawień.

Ważne są regularne kontrole, dbanie o stawy, rehabilitacja oraz szybkie zgłaszanie niepokojących objawów. Warto także pytać prowadzący ośrodek o wszystkie dostępne udogodnienia, w tym dostawy domowe leków.

Polski system zapewnia chorym szeroki dostęp do terapii i jest dobrze oceniany za granicą. Wyzwaniem pozostaje dalsze wyrównywanie standardów opieki, rozwój narzędzi informatycznych i lepsze informowanie pacjentów o przysługujących im możliwościach.

Artykuł powstał na podstawie wywiadu przeprowadzonego przez Stowarzyszenie Dziennikarze dla Zdrowia z Bogdanem Gajewskim, prezesem Polskiego Stowarzyszenia Chorych na Hemofilię.